Di tengah beragam jenis penyakit genetik atau keturunan yang ada, Cystic Fibrosis (CF) menjadi salah satu kondisi yang perlu dipahami lebih dalam, termasuk oleh masyarakat di Garut. CF adalah kelainan genetik progresif yang menyebabkan lendir kental dan lengket menumpuk di berbagai organ tubuh, terutama paru-paru dan sistem pencernaan. Memahami mekanisme pewarisan dan dampak dari penyakit genetik ini penting untuk meningkatkan kesadaran dan memberikan dukungan kepada para penyandangnya.
Dr. Lilis Suryani, seorang dokter spesialis anak di Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) dr. Slamet Garut, dalam sebuah sesi penyuluhan kesehatan di aula rumah sakit pada Jumat, 9 Mei 2025, menjelaskan bahwa Cystic Fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). “Untuk mewarisi CF, seseorang harus memiliki dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua. Jika hanya satu salinan gen yang bermutasi diwarisi, individu tersebut akan menjadi pembawa (carrier) dan biasanya tidak menunjukkan gejala, namun dapat menurunkan gen tersebut kepada keturunannya,” terang Dr. Lilis.
Lebih lanjut, Dr. Lilis menambahkan bahwa sebagai penyakit genetik, CF tidak menular dan sudah ada sejak lahir. Gejala yang muncul dapat bervariasi antar individu, namun umumnya meliputi masalah pernapasan kronis seperti batuk terus-menerus, infeksi paru-paru berulang, mengi, dan sesak napas. Selain itu, lendir kental juga dapat mengganggu pencernaan, menyebabkan masalah penyerapan nutrisi, diare, dan pertumbuhan yang terhambat.
Sebuah kegiatan sosialisasi tentang penyakit genetik Cystic Fibrosis diadakan oleh komunitas peduli anak Garut di Gedung Pendopo Kabupaten pada Sabtu, 10 Mei 2025. Dalam acara tersebut, seorang perwakilan dari Yayasan Cystic Fibrosis Indonesia (YCFI), Bapak Andri, berbagi informasi mengenai pentingnya deteksi dini dan penanganan komprehensif bagi penyandang CF. “Meskipun CF adalah penyakit genetik yang belum dapat disembuhkan, diagnosis dini dan terapi yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidup pasien,” ujarnya.
Pemerintah Kabupaten Garut melalui Dinas Kesehatan setempat, yang diwakili oleh Bapak dr. Asep, menyatakan komitmennya untuk meningkatkan akses informasi dan layanan kesehatan bagi keluarga dengan risiko atau penyandang Cystic Fibrosis. “Kami menyadari pentingnya pemahaman masyarakat tentang berbagai jenis penyakit genetik, termasuk CF. Kami akan berupaya meningkatkan kapasitas tenaga kesehatan dan kerjasama dengan organisasi terkait untuk memberikan dukungan yang dibutuhkan,” jelas dr. Asep saat diwawancarai di kantornya pada Minggu pagi, 11 Mei 2025.
Meskipun tergolong penyakit langka, keberadaan penyandang Cystic Fibrosis di Garut dan wilayah lainnya memerlukan perhatian dan dukungan dari berbagai pihak. Peningkatan kesadaran tentang mekanisme pewarisan, gejala, dan penanganan penyakit genetik ini diharapkan dapat membantu mengurangi stigma dan meningkatkan kualitas hidup para penyandangnya.