Syndrome Adams Oliver (AOS) adalah kelainan bawaan yang sangat langka, ditandai dengan kombinasi unik dari cacat lahir pada anggota tubuh bagian distal (ujung) dan defek kulit kepala kongenital (aplasia kutis kongenital). Memahami pengertian mendasar dan penyebab yang mendasari sindrom ini penting untuk diagnosis, konseling genetik, dan manajemen yang tepat.
Apa Itu Sindrom Adams-Oliver?
Secara klinis, AOS didefinisikan oleh dua ciri utama: aplasia kutis kongenital yang biasanya berbentuk ulkus atau jaringan parut pada kulit kepala, dan malformasi anggota tubuh bagian distal, yang dapat berupa jari atau kaki yang hilang sebagian atau seluruhnya, kuku yang abnormal, atau sindaktili (jari atau kaki yang menyatu). Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi antar individu yang terkena. Beberapa mungkin hanya memiliki defek kulit kepala kecil dan kelainan jari ringan, sementara yang lain mungkin mengalami cacat anggota tubuh yang lebih signifikan.
Akar Penyebab Sindrom Adams-Oliver
Penyebab pasti Syndrome Adams Oliver belum sepenuhnya dipahami, namun diyakini melibatkan faktor genetik. Sebagian besar kasus terjadi secara sporadis (muncul secara kebetulan pada individu tanpa riwayat keluarga), tetapi ada juga laporan kasus familial yang menunjukkan pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua membawa gen yang bermutasi, ada kemungkinan 50% anak mereka akan mewarisi sindrom tersebut.
Beberapa gen telah diidentifikasi sebagai kemungkinan terlibat dalam AOS, termasuk ARHGAP31 dan EOGT. Mutasi pada gen-gen ini diduga mengganggu perkembangan normal pembuluh darah dan struktur ektodermal (lapisan luar embrio yang membentuk kulit dan anggota tubuh) selama masa kehamilan.
Selain faktor genetik, beberapa penelitian juga menunjukkan kemungkinan adanya faktor lingkungan yang berperan selama kehamilan, seperti paparan obat-obatan tertentu atau gangguan vaskular dini yang memengaruhi perkembangan janin. Namun, penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk mengkonfirmasi peran faktor-faktor ini.
Mengingat kompleksitas dan kelangkaan sindrom ini, diagnosis biasanya didasarkan pada evaluasi klinis menyeluruh terhadap ciri-ciri fisik yang khas. Konseling genetik sangat dianjurkan untuk keluarga dengan riwayat AOS untuk memahami risiko pewarisan dan pilihan reproduksi.